Summary: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética heterogênea caracterizada por fragilidade e deformidade óssea. A maioria dos casos de OI possui herança autossômica dominante e é causada por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, codificantes das cadeias de pró-colágeno 1 e 2, respectivamente, que se associam para formar o colágeno tipo I, uma das proteínas estruturais mais importantes do osso, pele e tendões. Recentemente foram descritas formas autossômicas recessivas associadas a mutações em, por exemplo, nos genes LEPRE1 e CRTAP. São encontradas mutações patogênicas em diferentes genes em pacientes com OI. Nesta doença os sintomas são amenizados com o uso do medicamento pamidronato dissódico, assim o diagnóstico precoce é imprescindível para um tratamento adequado e um bom prognóstico destes pacientes. O presente trabalho pretende estudar as regiões codificantes dos genes relacionados com OI por meio de técnicas de SSCP e sequenciamento de pacientes com OI não aparentados do estado do Espírito Santo. Estes resultados podem auxiliar na caracterização do padrão de mutações deste gene, em estudos de correlações genótipo x fenótipo e no desenvolvimento de estratégias de triagem de mutações desta doença.

Starting date: 01/01/2012
Deadline (months): 12

Participants:

Role	Name
Coordinator *	FLAVIA DE PAULA (M/D)