Clinical, epidemiological, and genetic characterization of rare diseases at the Medical Genetics outpatient clinic of a University Hospital.
Summary: Atualmente, mais de 8.000 doenças raras (DR) são reconhecidas mundialmente, as quais apresentam incidência igual ou inferior a 1 caso a cada 2.000 indivíduos. As DR são crônicas, progressivas, degenerativas e incapacitantes, podendo surgir em qualquer fase da vida e constituindo importante causa de morbimortalidade infantil. Embora individualmente raras, quando consideradas em conjunto representam um desafio relevante à saúde pública. Cerca de 80% são de etiologia genética, o que, aliado à
heterogeneidade clínica, dificulta o diagnóstico. Nesse contexto, o objetivo geral desse projeto é caracterizar o perfil clínico, epidemiológico e genético das DR em pacientes atendidos no Ambulatório de Genética do Hucam-UFES. Como objetivos especificos: i) analisar os fatores sociodemográficos, como idade, sexo, etnia e local de residência dos pacientes com com DR atendidos no HUCAM; ii) identificar os padrões de herança e mecanismos genéticos, bem como os genes e variantes mais prevalentes entre os pacientes que realizaram exame(s) genético(s); e iii) obter informações dos prontuários
para elaboração de um banco de dados clínicos e genéticos. Será realizado um estudo retrospectivo com dados obtidos dos prontuários de pacientes atendidos no Ambulatório de Genética do HUCAM - UFES. Após a assinatura do TCLE, os dados (sexo, idade, endereço, descrição fenotípica, histórico familiar, histórico gestacional, ocupação dos genitores, exposição a agentes teratogênicos, variáveis antropométricas, hipótese diagnóstica, resultado dos exames genéticos e complementares) serão coletados dos prontuários e serão inseridos na plataforma REDCap. Os dados serão representados em
números absolutos ou percentuais. Serão realizados testes estatísticos apropriados e o valor de p<0.05 será adotado. Espera-se criar uma base de dados com informações clínicas, genéticas e sociodemográficas dos pacientes com DR atendidos no HUCAM; estabelecer associações entre as variantes genéticas identificadas e as características fenotípicas dos pacientes, possibilitando um melhor entendimento da manifestação clínica
das DR. Este banco de dados poderá ser utilizado para futuras pesquisas e melhoria do atendimento. Por fim, espera-se gerar impacto positivo no diagnóstico, no cuidado e na qualidade de vida de pacientes e familiares.
Starting date: 22/05/2026
Deadline (months): 48
Participants:
Role |
Name |
|---|---|
| Collaborator * | MAIRA TRANCOZO |
| Coordinator * | FLAVIA IMBROISI VALLE ERRERA |
| Researcher * | FLAVIA DE PAULA (M/D) |
| Researcher * | ELDAMÁRIA DE VARGAS WOLFGRAMM DOS SANTOS |
| Student Doctorate * | MAYLA CRISTINE FORTUNATA SILVA |
