Summary: As síndromes hereditárias de câncer na prática clínica não são detectadas facilmente, mesmo em síndromes mais frequentes como: mama, ovário e intestinais. A detecção fica ainda mais prejudicada nas síndromes com múltiplos tumores como em Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-Like, assim os pacientes são tratados como casos esporádicos de câncer. A identificação é feita a partir de 4 critérios clínicos estabelecidos, o clássico, Chompret, Eeles e Birch, porém em triagens populacionais os critérios podem excluir casos hereditários. Recentemente o Ministério Público solicitou ajuda da universidade para compreender e autuar os responsáveis pelo elevado número casos de câncer em uma localidade do Caparaó Capixaba, posterior análise dos prontuários foi verificado prevalência 10 vezes maior que o esperado da síndrome Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-Like nos critérios clínicos. Assim, a proposta do trabalho será realizar uma investigação mais ampla de síndromes hereditárias de câncer e síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni Like na região, identificar o melhor critério dentre os disponíveis para análises clínicas populacionais, identificar a mutação e o possível efeito do fundador através de análise molecular das famílias afetadas, desenvolver um teste genético com as principais mutações encontradas e realizar a capacitação das equipes de saúde no reconhecimento das síndromes hereditárias de câncer. O teste genético será disponibilizado ao governo do estado e a pesquisa promoverá desenvolvimento regional, redução de custos no tratamento dos pacientes e melhoria de pesquisa na universidade.

Starting date: 03/01/2022
Deadline (months): 48

Participants:

Role	Name
Coordinator *	ADRIANA MADEIRA ALVARES DA SILVA