Summary: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética heterogênea caracterizada por fragilidade e deformidade óssea. A maioria dos casos de OI possui herança autossômica dominante e é causada por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, codificantes das cadeias de pró-colágeno alfa1 e alfa2, respectivamente, que se associam para formar o colágeno tipo I, uma das proteínas estruturais mais importantes do osso, pele e tendões. O gene COL1A1 possui 18.609 pares de base distribuídos em 52 exons (AF017178). São encontradas mutações patogênicas em todo o gene em pacientes com OI. Nesta doença os sintomas são amenizados com o uso do medicamento pamidronato dissódico, assim o diagnóstico precoce é imprescindível para um tratamento adequado e um bom prognóstico destes pacientes. O presente trabalho pretende estudar as regiões codificantes do gene COL1A1 por meio de técnicas de SSCP e sequenciamento de 30 pacientes com OI não aparentados do estado do Espírito Santo e avaliar os efeitos do pamidronato dissódico em pacientes que fazem uso do mesmo. Estes resultados podem auxiliar na caracterização do padrão de mutações deste gene, em estudos de correlações genótipo x fenótipo e no desenvolvimento de estratégias de triagem de mutações mais otimizadas desta doença.

Starting date: 01/06/2005
Deadline (months): 24

Participants:

Role	Name
Coordinator *	FLAVIA DE PAULA (M/D)
Student Master *	CLARA FERNANDA BARBIRATO FURTADO
Student Master *	MÁRCIO GERMELLO DE ALMEIDA
Student Master *	MARCOS VINÍCIUS DORNELAS DE MORAES