DNA Capixaba: Population Genomics by Microarray for Ancestry and Clinical Variant Investigation with Applications in Public Health and Precision Medicine.

Summary: O presente projeto tem como objetivo construir um banco de dados genéticos da população capixaba, por meio da genotipagem de amostras humanas com a tecnologia de microarrays. A proposta busca atender a uma demanda não contemplada: a ausência de dados genéticos regionais que reflitam a diversidade e a miscigenação presentes no Espírito Santo. A partir desse projeto, pretende-se gerar informações que contribuam para o avanço de políticas públicas de saúde mais equitativas.
Para alcançar esse objetivo, o projeto seguirá as seguintes etapas: (1) coleta e preparação de amostras biológicas de indivíduos voluntários oriundos de diferentes regiões do estado, respeitando critérios éticos e de representatividade; (2) extração e quantificação do DNA; (3) genotipagem por microarrays, tecnologia que permite a análise simultânea de centenas de milhares de variantes genéticas; (4) construção e organização de uma base de dados relacional em plataforma segura, com posterior disponibilização pública e gratuita dos dados analíticos por meio de um site próprio, respeitando as diretrizes da LGPD; e (5) análises estatísticas e bioinformáticas para caracterização das variantes observadas, incluindo frequências alélicas, marcadores de ancestralidade e variantes com possível relevância clínica.
Espera-se que os resultados obtidos contribuam para o avanço do conhecimento sobre a composição genética da população do Espírito Santo, fornecendo subsídios para pesquisas futuras nas áreas de saúde pública, doenças raras, resposta a medicamentos e epidemiologia genética. O projeto também busca fomentar o uso ético e responsável da genética na prática clínica, além de fortalecer a capacidade científica local.

Starting date: 12/11/2025
Deadline (months): 36

Participants:

Role	Name
Coordinator *	IURI DRUMOND LOURO (M/D)