Estudo das alterações genéticas relacionadas à infertilidade em mulheres do estado do Espírito Santo
Resumo: A infertilidade é definida como ausência de gravidez após um ano de relações sexuais regulares sem uso de contracepção e afeta cerca de 48,5 milhões dos casais em idade fértil. As causas mais comuns de infertilidade feminina primária compreendem anomalias anatômicas, distúrbios hormonais, infecções, fatores genéticos e ambientais. A trombofilia tem sido considerada em casos cuja etiologia clássica foi excluída e está relacionada a alterações nos genes do Fator V de Leiden, da protrombina II e da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). Dentre as causas subdiagnosticadas figura a síndrome da insuficiência ovariana primária associada ao X-frágil (FXPOI) que pode ocorrer em 24% das portadoras da pré-mutação (55-200 repetições CGG) no gene fragile X mental retardation 1 (FMR-1). Cerca de 10% dos casos não têm motivação conhecida e, nestas situações, aspectos imunológicos podem ser atribuídos. Para que a tolerância materna ao embrião ocorra, é necessária a ligação de moléculas de antígeno leucocitário humano G (HLA-G), expressas no trofoblasto, aos receptores inibitórios das células natural killers uterinas (uNKs) presentes no endométrio. A instabilidade nessas interações pode comprometer a fertilidade. Dado que polimorfismos no HLA-G e nos seus receptores podem influenciar na imunotolerância materno-fetal e que a pré-mutação do FMR-1 é expressivamente relacionada à FXPOI, sua relação com a infertilidade feminina primária deve ser investigada. Neste sentido, as técnicas de reação em cadeia da polimerase (PCR) e PCR seguida de polimorfismos de comprimento de fragmentos de restrição (PCR-RFLP) serão utilizadas na detecção das variantes genéticas acima referidas em pacientes com infertilidade (n=100) e mulheres férteis (n=100). Ademais, será realizada a caracterização da população capixaba quanto às mesmas alterações genéticas. Para nosso conhecimento, este é o primeiro estudo que visa avaliar essa associação no Espírito Santo, buscando identificar novos marcadores prognósticos que possam auxiliar no tratamento de casais com diagnóstico de infertilidade.
Data de início: 31/08/2017
Prazo (meses): 24
Participantes:
Papel |
Nome |
|---|---|
| Coordenador | IURI DRUMOND LOURO (M/D) |
| Pesquisador | RAQUEL SPINASSÉ DETTOGNI |
