Caracterização epidemiológica e molecular de doenças genéticas incidentes na população do Espírito Santo

Resumo: A análise molecular e epidemiológica de doenças genéticas humanas tem contribuído enormemente para a identificação e compreensão de vários mecanismos gênicos, bem como para o conhecimento de fatores de risco relacionados às mesmas. O câncer é caracterizado por um conjunto de mais de 100 doenças com crescimento desordenado e tem se tornado um dos principais problemas de saúde devido a sua alta incidência, morbidade e mortalidade. Duas neoplasias significativas são o câncer de ovário, que se apresenta como o tumor ginecológico mais letal presente em mulheres e, os tumores de de cabeça e pescoço, que é o sexto tumor sólido mais comum no mundo. Recentes estudos epidemiológicos e moleculares sugerem que o Papilomavírus Humano (HPV) é um fator de risco capaz de promover a carcinogênese de cabeça e pescoço. Os cânceres são decorrentes de alterações genéticas cumulativas, determinadas por mutações ou polimorfismos em genes específicos. Estudos recentes tentam demonstrar a participação da instabilidade de regiões microssatélites (MSI) no desenvolvimento dos carcinomas de ovário, assim como a relação do polimorfismo no códon 72, do éxon 4 do gene Tp53 com o processo tumorigênico, possivelmente apresentando maior freqüência em populações homogêneas, como a pomerana se comparada com a população normal.

Data de início: 01/05/2011
Prazo (meses): 24

Participantes:

Papelordem decrescente Nome
Coordenador IURI DRUMOND LOURO (M/D)
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