ASSOCIAÇÃO do Snp C79g do Gene Adrb2 Com Parâmetros Clínicos, de Função Pulmonar e de Gravidade da Asma

Nome: VALDEMIR PEREIRA DE SOUSA
Tipo: Dissertação de mestrado acadêmico
Data de publicação: 05/06/2019
Orientador:

Nomeordem decrescente Papel
Flavia I. V. Errera (M) Orientador

Banca:

Nomeordem decrescente Papel
Flavia de Paula (M/D) Examinador Interno
Flavia I. V. Errera (M) Orientador
MICHEL SATYA NASLAVSKY Examinador Externo

Resumo: A asma está entre as doenças crônicas mais comuns em todo o mundo e é uma síndrome complexa e heterogênea. Contudo, não existem testes laboratoriais específicos para o diagnóstico ou prognóstico da asma até o momento. Nos últimos anos uma contribuição genética importante tem sido estabelecida e muitos estudos tentam elucidar os mecanismos moleculares que conduzem ao seu desenvolvimento e aos quadros clínicos de gravidade. O polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) C79G (rs1042714) do gene do receptor do beta-adrenérgico (ADRB2) tem sido relatado como relevante para uma suscetibilidade aumentada à asma, sua gravidade e à heterogeneidade da resposta ao tratamento com broncodilatadores. O objetivo desse estudo é verificar se o SNP C79G do gene ADRB2 está associado a um conjunto de variáveis clínicas dos fenótipos de asma, com a reversibilidade da obstrução brônquica, função pulmonar e com diagnósticos de gravidade da doença (asma leve, moderada e grave). Foram entrevistados 313 pacientes com diagnóstico de asma do Ambulatório de Asma de um Hospital filantrópico de Vitória-ES. Além de dados sociodemográficos, da história familial dos pacientes, foram reunidos dados antropométricos, de diagnóstico, de gravidade da asma, comorbidades, resultados de espirometria, exames bioquímicos e testes cutâneos. O DNA dos pacientes foi obtido a partir de amostras de sangue periférico. A análise do polimorfismo C79G do gene ADRB2 foi realizada para 281 pacientes, usando a reação em cadeia da polimerase alelo-específica (ARMS-PCR). As análises conduzidas não revelaram evidência de associação dos genótipos de C79G com as variáveis clínicas investigadas. Embora essa associação seja positiva em diversos estudos, ainda há muitas controvérsias e um número expressivo de estudos, incluindo meta-análises, com resultados negativos que apoiam os resultados apresentados nesse estudo. Os dados apresentados deixam evidente que ainda não existe um consenso sobre o papel desempenhado pelo SNP C79G com a gravidade da doença ou com a resposta farmacogenética.

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