IDENTIFICAÇÃO das Síndromes Hereditárias de Câncer no Caparaó Capixaba

Nome: Erika Aparecida Silva de Freitas Sartore
Tipo: Tese de doutorado
Data de publicação: 16/09/2019
Orientador:

Nomeordem decrescente Papel
Adriana Madeira Alvares da Silva Orientador

Banca:

Nomeordem decrescente Papel
Adriana Madeira Alvares da Silva Orientador
Fábio Daumas Nunes Examinador Externo
Flavia I. V. Errera (M) Examinador Externo
Marcelo dos Santos Examinador Externo
Marco Cesar Cunegundes Guimarães Examinador Interno

Resumo: As síndromes hereditárias de câncer não são comumente detectadas na prática clínica, mesmo nas mais frequentes como a de mama e ovário hereditário e as síndromes intestinais. Nas síndromes hereditárias de câncer com múltiplos tumores como em Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-Like (LFS/LFL) identificação é ainda mais difícil e os pacientes são tratados como casos esperádicos de câncer. Existem 4 critérios estabelecidos para a identificação clínica das famílias, mas é importante a elaboração de critérios para a realização de triagens em nível populacional. Assim, a proposta do trabalho foi o desenvolvimento de um método de triagem simples para aplicação populacional com foco na LFS/LFL. O método de triagem propõe a seleção das famílias a partir de prontuários e aplicação de critérios para várias síndromes hereditárias de câncer e os critérios de Li e Fraumeni, Chompret ,Eeles e Birch para LFS/LFL. Foram identificadas 66 famílias com câncer hereditário, sendo 34 SLFS/LFL. O método de triagem somado aos critérios de Birch foram os mais eficientes no reconhecimento das famílias em nível populacional em comparação com os outros critérios. Foi observada uma prevalência populacional de 103:100.000, maior que o esperado para a população brasileira. Esses dados sugerem um possível efeito fundador na região e evidenciam a importância da realização de treinamentos no reconhecimento da doença e da importância da criação de métodos para a realização de investigações populacionais realizadas fora do âmbito oncológico desde a atenção básica.

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