DNA Mitocondrial Como Ferramenta na Investigação da Ancestralidade Materna e da Estrutura Populacional no Espírito Santo

Nome: Raquel Silva dos Reis
Tipo: Tese de doutorado
Data de publicação: 28/02/2019
Orientador:

Nomeordem decrescente Papel
Iuri Drummond Louro (M/D) Orientador

Banca:

Nomeordem decrescente Papel
Elizeu Fagundes de Carvalho Examinador Externo
Flavia de Paula (M/D) Examinador Interno
Iuri Drummond Louro (M/D) Orientador
Leonor Gusmão Coorientador
Sonia Alves Gouvea Examinador Externo
Valéria Fagundes Examinador Externo

Resumo: Além de sua valiosa utilidade na prática forense, a análise do DNA mitocondrial (mtDNA) é uma ferramenta confiável para desvendar as origens de populações miscigenadas, como as brasileiras. O Espírito Santo (ES), assim como os demais estados costeiros do país, possui uma população moldada por três principais raízes ancestrais: ameríndios, africanos e europeus. Entre estes últimos, os descendentes da antiga Pomerânia destacam-se pela preservação dos aspectos tradicionais de sua cultura, especialmente a língua pomerana. Embora a diversidade genética mitocondrial no ES tenha investigada por um estudo anterior, a base de dados disponibilizada apresenta reduzido número amostras (N=97) cuja composição étnica, origem geográfica e abrangência territorial são desconhecidas. Com o objetivo de aprofundar o conhecimento sobre a ancestralidade materna e investigar a estratificação genética da população, dados da região controle do mtDNA foram produzidos para população geral (N=214) e comunidades pomeranas (N=77), totalizando 291 haplótipos. A amostragem da população geral incluiu indivíduos das 4 macrorregiões do ES, a saber, Metropolitana (N=81), Sul (N=62), Central (N=54) e Norte (N=17). Em relação à população geral, os altos valores de diversidade haplotípica (H = 99,9%) e de diferenças entre pares de haplótipos (mean number of pairwise diferences - MNPD = 16,9) encontrados estão de acordo com os relatados para outras populações na região Sudeste do Brasil. Quanto à herança materna, o ES destacou-se pela predominância de haplogrupos europeus (49,1%), embora a macrorregião Norte tenha apresentado um perfil mais africano (47,1%). Embora não estatisticamente significantes, as análises de distâncias genéticas indicaram uma estratificação genética da população geral, o que comprometeria a adoção de uma base de dados única de linhagens de mtDNA com finalidade forense para todo o ES. Entre os pomeranos, o menor valor de MNPD (11,2) e o alto percentual de haplótipos compartilhados (15%) foram indicativos de eventos fundadores. A análise de FST demonstrou que os pomeranos (com 98,7% de linhagens europeias) são geneticamente isolados das outras populações do Brasil. Este estudo evidenciou que o Estado do ES apresenta singularidades em relação à diversidade intra e interpopulacional do mtDNA. Mesmo após cinco séculos de miscigenação, a população atual do Espírito Santo abriga marcas genéticas que remontam aspectos históricos de sua formação.

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