Caracterização dos aspectos genéticos e celulares da Osteogenesis Imperfecta

Resumo: A Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma doença hereditária que acomete o tecido conjuntivo e causa deformidades ósseas e fraturas recorrentes. Essa doença é causada, na maioria dos casos, por mutações em genes como os COL1A1 e COL1A2 que formam as cadeias de pro-colágeno alfa 1 e 2, importantes na estrutura do colágeno tipo I, contudo, mutações em outros genes também já foram descritas. Esta doença possui tratamento medicamentoso que amenizar os sintomas da doença, entretanto, atualmente, não possui cura definitiva. Entre as metodologias de grande desafio, encontra-se o tratamento de doenças genéticas raras por meio de terapia celular. Teria grande impacto na ciência o desenvolvimento da terapia celular que possibilitasse a cura definitiva de doenças mendelianas. Para realizar este estudo é necessário a identificação das mutações que atuam como causa primaria da doença nos pacientes. No meio científico, existem diversas estratégias de terapia celular, como o sistema CRISPR/cas9 de edição do DNA, mas são poucos os casos de sucesso com base em parâmetros de eficiência e segurança. Pesquisas básicas desses processos precisam ser realizadas para que futuramente o desenvolvimento de estratégias metodológicas eficientes de terapia celular possam auxiliar no tratamento de diversas doenças. Experimentos in vitro com células tronco de pacientes com Osteogênesis Imperfecta podem auxiliar no desenvolvimento de estratégias de correção de mutações. Assim, o objetivo desse trabalho será verificar se o sistema CRISPR/Cas é capaz de promover a correção da mutação genética de células dos pacientes com OI em experimentos in vitro. Também serão pesquisados compostos que atuem como formas de tratamentos alternativos para a Osteogenesis Imperfecta em experimentos in vitro.

Data de início: 01/07/2017
Prazo (meses): 72

Participantes:

Papelordem decrescente Nome
Aluno Doutorado MAIRA TRANCOZO
Aluno Mestrado DALILA AVILA SILVA
Coordenador FLAVIA DE PAULA (M/D)
Pesquisador DEBORA DUMMER MEIRA
Acesso à informação
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