Aspectos genéticos maternos na reprodução humana: manutenção da gestação e saúde do bebê ao nascer

Resumo: A reprodução humana bem-sucedida envolve aspectos inerentes à saúde feminina, como o perfil genético e as interações materno-fetais que são significativos na manutenção da gestação e nas características apresentadas pelo bebê ao nascer. Cerca de 10% dos casos de infertilidade feminina não apresentam motivação aparente. Mesmo após a fertilização, a gravidez pode ser comprometida por características genéticas da mãe que tornam o útero um ambiente hostil ao feto. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos genes para os receptores presentes nas células Natural Killers Uterinas (uNK’s), chamados Leucocyte immunoglobulin-like receptors B1 (LILRB1) (203 T>C e 277 G>A) e Leucocyte immunoglobulin-like receptors B2(LILRB2) (169G>A e 153G>A), podem prejudicar a tolerância e favorecer reações imunológicas maternas contra o embrião. A fim de permitir pesquisas quanto aos aspectos imunológicos da infertilidade, é necessário um estudo prévio de caracterização populacional dos SNPs nos genes LILRB1 e LILRB2, um dos objetivos desse estudo. Isso permitirá a adequada interpretação dos estudos posteriores, os quais poderão ser analisados sob a ótica das frequências alélica e genotípica características da população em questão. Da mesma forma, é necessário compor um grupo amostral composto apenas por mulheres com exame genético negativo para fatores trombofílicos (SNPs 677C>T e 1298A>C do gene metilenotetrahidrofolato (MTHFR) e 1691G>A do Fator V), perfil genético também desconhecido para a população do Espírito Santo (ES) e que será estudado nesse trabalho. A caracterização população quanto aos SNPs citados será realizada através da técnica de reação em cadeia da polimerase seguida pela reação de polimorfismos de comprimento de fragmento de restrição (PCR-RFLP). Além de sua atuação na manutenção da gravidez, a genética materna é capaz de influenciar nos atributos neonatais. A leptina é um hormônio envolvido na regulação do peso corporal e do metabolismo. Acredita-se que variações no gene do receptor da leptina (LEPR), como o polimorfismo Gln223Arg, também influenciem no peso corporal e no tamanho do bebê. Assim, este trabalho pretende também analisar, por meio da técnica de PCR em tempo real, a influência do polimorfismo no gene LEPR em gestantes, o que possibilitará um maior conhecimento sobre sua influência no peso e no tamanho dos recém-nascidos.

Data de início: 01/08/2016
Prazo (meses): 48

Participantes:

Papel	Nome
Coordenador	IURI DRUMOND LOURO (M/D)