ESTUDO MOLECULAR DA OSTEOGENESE IMPERFEITA: da Caracterização do DNA ao diagnóstico dos pacientes, 2011-2012

Resumo: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética heterogênea caracterizada por fragilidade e deformidade óssea. A maioria dos casos de OI possui herança autossômica dominante e é causada por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, codificantes das cadeias de pró-colágeno 1 e 2, respectivamente, que se associam para formar o colágeno tipo I, uma das proteínas estruturais mais importantes do osso, pele e tendões. Recentemente foram descritas formas autossômicas recessivas associadas a mutações em, por exemplo, nos genes LEPRE-1 e CRTAP. São encontradas mutações patogênicas em diferentes genes em pacientes com OI. Nesta doença os sintomas são amenizados com o uso do medicamento pamidronato dissódico, assim o diagnóstico precoce é imprescindível para um tratamento adequado e um bom prognóstico destes pacientes. O presente trabalho pretende estudar as regiões codificantes dos genes relacionados com OI por meio de técnicas de SSCP e sequenciamento de pacientes com OI não aparentados do estado do Espírito Santo. Estes resultados podem auxiliar na caracterização do padrão de mutações deste gene, em estudos de correlações genótipo x fenótipo e no desenvolvimento de estratégias de triagem de mutações desta doença.

Data de início: 01/01/2010
Prazo (meses): 24

Participantes:

Papel	Nome
Aluno Doutorado	CLARA FERNANDA BARBIRATO FURTADO
Aluno Mestrado	MÁRCIO GERMELLO DE ALMEIDA
Aluno Mestrado	MARCOS VINÍCIUS DORNELAS DE MORAES
Aluno Mestrado	GEISE DE AGUIAR QUIRINO
Coordenador	FLAVIA DE PAULA (M/D)