Caracterização genética da população do Espírito Santo: um estudo farmacogenético por macrorregiões

Resumo: As reações adversas a medicamentos (RAMs) são um problema relevante de saúde pública, e a farmacogenética (PGx) busca compreender variações alélicas que influenciam a resposta a fármacos como varfarina, clopidogrel e codeína. Polimorfismos nos genes CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 e VKORC1 afetam diretamente a metabolização desses medicamentos. No Espírito Santo (ES), os dados sobre essas variantes são escassos e concentrados geograficamente. Em virtude da heterogeneidade genética da população brasileira, estudos com amostragem regionalizada são fundamentais para uma caracterização mais precisa da população capixaba. Dessa forma, o projeto visa aprofundar os conhecimentos sobre a diversidade genética de uma população geral distribuída pelas quatro macrorregiões do Estado do ES. O objetivo principal é caracterizar a composição genética dos indivíduos oriundos de diferentes regiões através de suas particularidades e possíveis estratificações genéticas. Para isso, será feito a frequência alélica de variantes farmacogenéticos (SNPs) e observar suas distribuições pelas macrorregiões. A pesquisa envolve a coleta de amostras de DNA (N≥500), maiores de 18 anos e não aparentados, seguida de análises genéticas com as técnicas moleculares PCR-RFLP e visualização por eletroforese em gel. Além de contribuir para a ciência da farmacogenética, os resultados obtidos serão integrados a bases de dados nacionais e internacionais, promovendo avanços na medicina de precisão e melhoria para a população não só do Estado, mas também brasileira.

Data de início: 18/08/2025
Prazo (meses): 36

Participantes:

Papel	Nome
Coordenador	IURI DRUMOND LOURO (M/D)