CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DOS PACIENTES COM COAGULOPATIAS HEREDITÁRIAS ATENDIDAS NO AMBULATÓRIO DE HEMATOLOGIA DO HEMOES

Resumo: Esse projeto visa o aprimoramento da assistência a portadores de coagulopatias hereditárias, com foco nas hemofilias A e B e na Doença de von Willebrand (DVW), que são as condições mais prevalentes dentro desse grupo. A DVW, o transtorno hemorrágico hereditário mais comum, apresenta prevalência de 1:1.000 a 1:10.000, afetando igualmente homens e mulheres, embora seja mais frequentemente diagnosticada em mulheres devido a sangramentos intensos em situações como menstruação e parto. Já a hemofilia, ligada ao cromossomo X, afeta predominantemente homens, mas mulheres portadoras podem apresentar sintomas hemorrágicos devido a inativação preferencial do cromossomo X funcional.
O diagnóstico de DVW e hemofilia é complexo e envolve testes laboratoriais especializados e, em alguns casos, sequenciamento genético para identificação precisa de mutações nos genes F8 (hemofilia A) e VWF (DVW). A caracterização molecular é fundamental, especialmente para DVW tipo 2, subdividida em subtipos (2A, 2B, 2M, 2N), cada um com implicações clínicas distintas. Isso permite tratamento personalizado, melhor manejo clínico e prevenção de complicações hemorrágicas.
O projeto objetiva sequenciar os genes F8 e VWF em pacientes atendidos no HEMOES com diagnóstico de DVW tipo 2 sem subclassificação definida e mulheres com hemofilia A leve (atividade do fator VIII <40%). Cerca de 80 pacientes serão avaliados, utilizando amostras de sangue para análise de marcadores plasmáticos e sequenciamento de nova geração (NGS) no Núcleo de Genética Humana e Molecular da UFES. A identificação de variantes genéticas será associada a dados clínicos, como gravidade da doença e resposta a medicamentos, para ajustar prontuários, laudos e o sistema Hemovida Web - Coagulopatias.
Além de melhorar a qualidade da assistência no SUS, os resultados terão impacto no aconselhamento genético e na formação de profissionais de saúde, contribuindo para o fortalecimento da gestão em saúde no Espírito Santo e no Brasil. A pesquisa promove inovação tecnológica ao integrar instituições como UFES e HEMOES, com foco na implementação de resultados aplicáveis ao sistema público de saúde.

Data de início: 02/02/2025
Prazo (meses): 24

Participantes:

Papel	Nome
Coordenador	IURI DRUMOND LOURO (M/D)