Estudos de doenças genéticas incidentes na população do Espírito Santo: caracterização epidemiológica e molecular

Resumo: A análise molecular e epidemiológica de doenças genéticas humanas tem contribuído enormemente para a identificação e compreensão de vários mecanismos gênicos, bem como para o conhecimento de fatores de risco relacionados às mesmas. O câncer representa a segunda causa de morte por doença no Brasil, sendo os cânceres de mama e de ovário considerados como um problema de saúde pública por ser, o câncer de mama, a neoplasia maligna de maior incidência na população feminina e a primeira causa de morte por neoplasia entre mulheres brasileiras, e, o câncer de ovário, o principal câncer ginecológico causador de morte na população mundial. Outra neoplasia preocupante é o carcinoma escamocelular de cabeça e pescoço por ser o sexto tumor sólido mais comum no mundo. Os cânceres são decorrentes de alterações genéticas, determinadas por mutações ou polimorfismos em genes específicos. Estudos recentes tentam demonstrar a participação da instabilidade de regiões microssatélites (MSI) no desenvolvimento neoplásico dos carcinomas de cabeça e pescoço, enquanto o polimorfismo no gene MTHFR pode estar relacionado com tumores de mama e ovário. Estudos demonstram que tal gene também tenha relação no desenvolvimento da trombofilia, apresentando maior freqüência em populações homogêneas, como os pomeranos se comparados com a população normal.

Data de início: 01/06/2009
Prazo (meses): 24

Participantes:

Papel	Nome
Coordenador	IURI DRUMOND LOURO (M/D)
Vice-Coordenador	FAUSTO EDMUNDO LIMA PEREIRA