Estudo Comparativo da Mutação MTHFR C677T entre a População Geral e Pomerana do Espírito Santo

Resumo: As trombofilias são desordens hemostáticas adquiridas ou decorrentes de alterações hereditárias, que levam a um estado pró-trombótico. A maioria dos casos cursa de modo assintomático. Entre os fatores genéticos relacionados à trombofilia encontram-se as mutações do fator V Leiden, do gene G20210A da protrombina e do gene MTHFR (metilenotetrahidrofolato reductase), os quais, associados às condições ambientais de risco, certamente intensificam a probabilidade de ocorrência de eventos trombóticos. A presença da mutação do MTHFR também está associada ao estado de hipercoagulabilidade da gestação, levando a complicações obstetrícias, bem como à ocorrência de infarto do miocárdio e ao desenvolvimento de glaucoma primário de ângulo fechado, além de outras debilidades. Esta pesquisa objetiva investigar a freqüência de alelos MTHFR mutantes na população geral e pomerana do Espírito Santo, permitindo assim, a elaboração de um estudo populacional comparativo. Serão utilizadas 100 amostras de sangue periférico para cada população, ora coletadas em papel FTA, ora em tubos EDTA. O DNA será extraído segundo protocolo de salting out e as freqüências alélicas serão analisadas através da técnica de PCR-RFLP. É esperado que as populações estudadas apresentem diferenças significativas entre as freqüências encontradas, visto que a população pomerana descende de um número restrito de imigrantes

Data de início: 01/06/2009
Prazo (meses): 12

Participantes:

Papel	Nome
Coordenador	IURI DRUMOND LOURO (M/D)