ANÁLISE DE VARIANTES NOS GENES ACE1 E LRP1 E SUA ASSOCIAÇÃO COM A DOENÇA DE ALZHEIMER NA GRANDE VITÓRIA/ES: POTENCIAIS BIOMARCADORES GENÉTICOS PARA DIAGNÓSTICO COMPLEMENTAR
Nome: VICTOR ALVES LOPES
Data de publicação: 26/02/2025
Banca:
Nome |
Papel |
|---|---|
| CARLOS MAGNO DA COSTA MARANDUBA | Examinador Externo |
| FLAVIA DE PAULA | Presidente |
| FLAVIA IMBROISI VALLE ERRERA | Examinador Interno |
Resumo: O envelhecimento acelerado da população brasileira tem contribuído para o aumento da prevalência de doenças crônicas, como a Doença de Alzheimer (DA), que é multifatorial e envolve interações complexas entre fatores genéticos e ambientais. Este estudo teve como objetivo analisar variantes genéticas nos genes ACE1 (INDEL rs4646994) e LRP1 e sua associação com a DA em uma população da Grande Vitória, Espírito Santo, a fim de identificar potenciais biomarcadores genéticos para o diagnóstico complementar da doença. Foi realizado um estudo transversal, analítico e observacional com 246 participantes, diagnosticados clinicamente com DA esporádica e pareados por sexo, idade e etnia. Amostras de sangue foram coletadas para extração de DNA genômico, seguido por análises de PCR e eletroforese em gel de agarose para genotipagem. Os resultados indicaram que a variante INDEL do gene ACE1 não apresentou associação significativa com a DA ou com o status do alelo APOE 4, sugerindo uma contribuição limitada desta variante na população estudada. Por outro lado, o gene LRP1 demonstrou uma associação significativa, com o alelo D (DD+ID) exibindo um papel potencialmente protetor contra a DA. Esses achados reforçam a natureza multifatorial da DA e destacam a influência das características genéticas regionais, considerando a diversidade e a miscigenação histórica da população capixaba. Assim, este trabalho contribui para a compreensão das diferenças genéticas entre populações e para o desenvolvimento de estratégias baseadas na medicina personalizada voltadas para o diagnóstico e tratamento da DA.
