Diversidade e frequência haplotípica de X-STRs na
população do Espírito Santo e sua contribuição para elucidação de casos forenses complexos
Nome: FERNANDA MARIANO GARCIA DE SOUZA RODRIGUES
Tipo: Tese de doutorado
Data de publicação: 03/03/2023
Orientador:
Nome |
Papel |
|---|---|
| IURI DRUMOND LOURO (M/D) | Orientador |
Banca:
| Nome |
Papel |
|---|---|
| CINTIA FRIDMAN RAVE | Examinador Externo |
| DEBORA DUMMER MEIRA | Examinador Interno |
| ELDAMÁRIA DE VARGAS WOLFGRAMM DOS SANTOS | Suplente Interno |
| ELIZEU FAGUNDES DE CARVALHO | Examinador Externo |
| FLAVIA DE PAULA (M/D) | Examinador Interno |
Páginas
Resumo: Os marcadores genéticos do tipo microssatélite (em inglês: Short Tandem Repeats - STR) são o centro da identificação genética humana, sendo os marcadores STRs em cromossomos autossômicos e no cromossomo Y os mais utilizados. No entanto, em algumas situações forenses como casos com suspeita de incesto, paternidade sem amostra materna para comparação, vestígios com mistura de DNA, a utilização de apenas esses marcadores, pode não ser suficiente para a resolução desses casos. O estudo dos marcadores STRs do cromossomo sexual X (X-STRs) aumenta significativamente a probabilidade de identificação ao complementar os dados obtidos para marcadores autossômicos e do cromossomo Y. Todavia, atualmente não existem protocolos validados para este fim e tampouco dados populacionais necessários para as análises estatísticas que devem constar na emissão de laudos periciais. Assim, o objetivo geral desse trabalho é realizar o levantamento macrorregional das frequências haplotípicas de 12 loci de X-STRs no Espírito Santo, para estimar a diversidade genética, a dinâmica de populações e promover o ganho de poder estatístico e a atualização destas informações em bancos de dados internacionais. Neste sentido, o levantamento das frequências haplotípicas dos X-STRs foi feito com um grupo amostral de 571 indivíduos não aparentados nascidos nas 4 macrorregiões do estado, de modo a obter uma estimativa fidedigna da diversidade genética do ES. Analisando o conjunto de 12 X-STRs, não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre as macrorregiões do estado. As frequências alélicas e haplotípicas encontradas aqui, possuem altas taxas de variabilidade alélica e haplotípica demonstrando que este conjunto de X-STR é bastante informativo no quesito de discriminação de indivíduos, podendo contribuir na construção do conhecimento e da importância do uso do cromossomo X na rotina de laboratórios que utilizam a tecnologia do DNA na identificação humana.
