AVALIAÇÃO do Gene Cass4 na Busca de Biomarcadores
de Diagnóstico da Via Inflamatória da Doença De
alzheimer

Nome: Lucas Henrique Gonzaga de Oliveira
Tipo: Dissertação de mestrado acadêmico
Data de publicação: 06/08/2020
Orientador:

Nomeordem decrescente Papel
Flavia de Paula (M/D) Orientador

Banca:

Nomeordem decrescente Papel
Carlos Magno da Costa Maranduba Examinador Externo
Flavia de Paula (M/D) Orientador
Flavia I. V. Errera (M) Examinador Interno

Resumo: As demências são um grupo que contempla patologias neurodegenerativas, levando
a degradação dos neurônios de forma irreversível, gerando perda progressiva de
cognição e capacidade de associação de memórias, onde, com o avanço deste
processo, é gerada dependência com desgaste psicológico imenso, à família. A
doença de Alzheimer esporádica (DAE) é a forma mais comum dentre as patologias
neurodegenerativas, onde a etiologia da doença ainda não foi totalmenteesclarecida.
A identificação de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) associados a esta
doença tem sido uma estratégia utilizada na tentativa de elucidar as vias bioquímicas
que ocasionam tal doença. Estas variáveis podem ser úteis no futuro como
biomarcadores de diagnóstico. O presente trabalho, analisou o polimorfismo rs911159
CASS4, onde o alelo A, foi implicado ao risco de declínio cognitivo em pacientes de
uma população asiática. O gene CASS4 codifica uma proteína envolvida com a via
inflamatória que pode estar relacionada com a DAE.A fim de se verificar o efeito desta
variante na população de pacientes de Vitória-ES, foi conduzido um estudo de
associação caso: controle, onde os genótipos dos participantes da pesquisa, foram
obtidos pela técnica de PCR-RFLP. A pesquisa foi conduzida com 74 pacientes com
diagnósticoprovável de DAE e 69 indivíduos saudáveis. Os resultados da presente
pesquisa sugerem que o genótipo GA do SNP rs9111959 do gene CASS4 atua como
fator de proteção contra a DAE em pacientes do ES. O genótipo AA não foi encontrado
na amostra analisada, provavelmente, devido ao pequeno número amostral. Este
resultado é de suma importância, devido a escasses de estudos de associação
genética com este polimorfismo e devido a necessidade da busca de biomarcadores
para a doença de Alzheimer.

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