ANÁLISE Funcional de Nove Snps de Susceptibilidade ao Câncer de Ovário no Locus 8q21
Nome: PAULO CILAS MORAIS LYRA JUNIOR
Tipo: Tese de doutorado
Data de publicação: 19/03/2018
Orientador:
Nome |
Papel |
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| LETICIA BATISTA AZEVEDO RANGEL | Orientador |
Banca:
| Nome |
Papel |
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| VALERIO GARRONE BARAUNA | Examinador Externo |
| RENATA DALMASCHIO DALTOÉ | Examinador Externo |
| MARCO CESAR CUNEGUNDES GUIMARÃES | Examinador Interno |
| LETICIA BATISTA AZEVEDO RANGEL | Orientador |
| ETEL RODRIGUES PEREIRA GIMBA | Examinador Externo |
Resumo: O câncer de ovário (CaOV) configura como um câncer letal. Fatores genéticos contribuindo para o risco de desenvolvimento do CaOV têm sido investigados através dos estudos de associação ampla do genoma (GWAS), identificando loci de risco em diferentes regiões dos cromossomos, dentre eles o locus 8q21. Nesse estudo, realizamos uma análise funcional sistemática de nove SNPs candidatos para a causalidade ao CaOV no locus proximal ao gene CHMP4C. Após a caracterização da região para prováveis elementos regulatórios e genes associados, testamos os nove SNPs candidatos para atividade alelo específica para regiões com atividade de enhancer, como também testes para identificar prováveis fatores de transcrição. O SNP candidato localizado na região codificante do gene CHMP4C foi testado para instabilidade da proteína. Três SNPs foram identificados com funcionalidade alelo específica: rs35094336, rs137960856, rs1116683632. Este estudo elucidou o campo funcional da região 8q21 associado ao CaOV e identificou SNPs funcionais como possíveis mecanismos de associação ao risco de desenvolvimento da doença.
