Estudo da Mutação C.1080+1g>t do Gene P3h1 em Pacientes Com osteogênese Imperfeita Atendidos no Estado do Espírito Santo, Brasil

Nome: Mário Sérgio Ribeiro dos Santos
Tipo: Dissertação de mestrado acadêmico
Data de publicação: 26/02/2019
Orientador:

Nomeordem decrescente Papel
Flavia de Paula (M/D) Orientador
Sandra Ventorin von Zeidler (M/D) Co-orientador

Banca:

Nomeordem decrescente Papel
Breno Valentim Nogueira Examinador Interno
Flavia de Paula (M/D) Orientador
Flavia I. V. Errera (M) Examinador Interno
Maria do Carmo Pimentel Batitucci Examinador Externo
Sandra Ventorin von Zeidler (M/D) Coorientador

Resumo: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença óssea hereditária rara caracterizada por
ossos frágeis e quebradiços que resultam em fraturas em crianças e adultos. É uma
desordem relacionada ao colágeno, o principal componente da matriz extracelular dos
tecidos conjuntivos. Nos últimos anos, muitos genes têm sido identificados com
diferentes padrões de herança relacionados a OI. Estas anomalias são comumente
relacionadas às mutações nos genes codificadores do colágeno tipo I, responsáveis
pelo aparecimento das formas autossômicas dominantes da doença. Dentre aqueles
herdados de forma autossômica recessiva destaca-se o gene P3H1, o codificador de
um dos três componentes proteicos formadores do complexo de 3-hidroxilação da
prolina do colágeno tipo I. Este trabalho teve como objetivo estudar a mutação
c.1080+1G>T do gene P3H1 em pacientes com diagnóstico clínico de OI do estado
do Espírito Santo (ES), Brasil. Foram analisados por Sequenciamento de Sanger 10
pacientes atendidos em hospitais de referência no tratamento de OI no estado do ES.
Não foi identificada a mutação c.1080+1G>T do gene P3H1 em nenhum paciente
estudado nesta pesquisa. Apesar do pequeno número amostral desta pesquisa, os
resultados deste trabalho sugerem que esta mutação é rara em pacientes com OI do
ES. Caracterizar a distribuição de mutações em genes relacionados a OI amplia nosso
conhecimento acerca da variabilidade genética e fenotípica presente na doença em
diferentes populações e auxilia no planejamento de novas estratégias para
diagnósticos moleculares da OI.

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